Sindrome di Down: cos’è e come gestirla

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità cognitiva ed è dovuta dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21.

La sindrome di Down, infatti, viene anche chiamata “trisomia 21”.

Si tratta della malattia cromosomica più comune in assoluto: in Italia un bambino ogni 1.200 nasce con la sindrome di Down.

In molti casi, la sindrome di Down è dovuta a un errore che avviene durante la formazione delle cellule sessuali: o maschili (spermatozoo) o femminili (ovociti).

Generalmente, all’interno delle cellule sessuali abbiamo 23 cromosomi. Dall’unione, poi, di quest’ultime – ovocita e spermatozoo – si forma uno zigote che, a sua volta, dovrà contenere 46 cromosomi.

L’errore avviene proprio durante la divisione dei cromosomi all’interno delle cellule sessuali (molto più frequentemente nell’ovocita). Quindi il prodotto dell’unione di queste due cellule darà luogo a una copia di cromosoma 21 in più.

È un evento del tutto casuale: non c’è nulla che possa predire la trasmissione del cromosoma 21. Questo avviene nel 95% dei casi.

C’è poi un 2 o 3% dei casi in cui la sindrome di Down è dovuta alla presenza di cellule che presentano un normale corredo cromosomico che però è misto a cellule, invece, che presentano un cromosoma 21 in più. Questo si verifica nelle forme di mosaicismo: l’errore di separazione dei cromosomi avviene dopo la formazione dello zigote e, quindi, nelle divisioni cellulari successive.

In genere, quest’ultima forma presenta dei sintomi meno gravi.

L’ultima forma è quella della “traslocazione” ed è molto più rara rispetto alle altre. Anche in questo caso, abbiamo la presenza del cromosoma 21 in più, il quale, però, è traslocato (fusione) assieme a un altro cromosoma.

I bambini che presentano questa forma l’hanno ereditata da uno dei due genitori che, a sua volta, possiede una traslocazione chiamata “bilanciata”. Il genitore coinvolto avrà, quindi, un cromosoma 21 normale e l’altro fuso a un altro cromosoma.

Questa è l’unica forma ereditaria. Infatti, i genitori che sono portatori di una traslocazione bilanciata possono avere un aumento del 15% di avere un secondo bimbo con sindrome di Down.

Le probabilità per coloro che hanno una forma di trisomia 21 libera, la probabilità sarà pari all’1% di avere un secondo bimbo affetto da sindrome di Down. Questa probabilità può leggermente aumentare a seconda dell’età materna.

Invece, per le coppie che hanno la forma di trisomia 21 dovuta a traslocazione, la probabilità di un secondo figlio con la sindrome di Down può aumentare fino al 15%.

La sindrome di Down può essere scoperta ben prima del parto. Durante la gravidanza, soprattutto se la madre presenta più di 35 anni, vengono consigliati i seguenti esami: test predittivi, amniocentesi o villocentesi.

I sintomi più comuni delle persone con sindrome di Down sono rappresentate da una riduzione del tono muscolare (ipotonia muscolare) e da un aumento della lassità legamentosa.

C’è poi un aspetto peculiare del capo e del volto caratterizzato dalla presenza di:

• occhi a mandorla,
• radice del naso affossata,
• dita corte delle mani,
• clinica palmare unica che può essere bilaterale,

Nel 50% dei casi potrebbe essere presente anche una cardiopatia congenita, così come altre tipologie di malformazioni (le più frequenti sono quelle a carico dell’apparato digerente).

Subito dopo il parto ci si potrebbe accorgere della presenza di altre malattie, come:

• cataratta,
• glaucoma,
• alterazioni delle piastrine (potrebbero essere più basse),
• policitemia (aumento dei globuli rossi),
• sindrome mieloproliferativa transitoria,

La sindrome mieloproliferativa si verifica quando si sviluppa un aumento di globuli bianchi immaturi nel sangue periferico. Questa patologia guarisce spontaneamente entro il terzo mese di vita.

I neonati che hanno avuto la sindrome mieloproliferativa transitoria hanno maggiori possibilità di contrarre la leucemia nelle età successive.

Durante la crescita, la sindrome di Down potrebbe causare dei difetti agli organi di senso (es. uditivi o visivi) ma anche l’insorgenza di malattie autoimmunitarie.

Bisogna inoltre porre attenzione ai disturbi respiratori del sonno e alla maggiore suscettibilità alle infezioni (alterazione del sistema immunitario).

Le parole “disabilità cognitiva” o “disabilità intellettiva” sono preferibili alla parola “ritardo mentale”.

Il termine “ritardato” è ormai condannato anche dalle stesse associazioni. È, infatti, un termine estremamente offensivo che deve essere abolito.

Quando dobbiamo relazionarci con una persona con la sindrome di Down bisogna, innanzitutto, pensare che di fronte si ha una persona con dei sentimenti e con una spiccata sensibilità.

È inoltre consigliato dire “bambini con la sindrome di Down” e non “bambini down”.

Rispetto al passato, l’aspettativa di vita delle persone affette da sindrome di Down è aumentata notevolmente. Oggi, infatti, con questa patologia si riesce a vivere anche fino ai 60 anni.

Una vita così lunga è possibile grazie ai tanti progressi compiuti dalla medicina: pensiamo, banalmente, alla correzione dei difetti cardiaci, ma anche ai traguardi ottenuti in ambito riabilitativo.

Vogliamo concludere questo articolo citando l’Associazione Italiana Persone Down: una meravigliosa realtà che non solo fornisce supporto alle famiglie, ma, soprattutto, una risorsa con un potenziale enorme.

La sensibilizzazione verso ciò che non si conosce è fondamentale se vogliamo vivere in una società inclusiva e rispettosa del prossimo.

Perché il “diverso” esiste solo nella testa di chi non ha sensibilità ed empatia.